Co je US

Usher Syndrom
 

Usherův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu sluchu, ztrátu zraku a někdy i problémy s rovnováhou. Rodiče často nevědí, že jsou nositeli genu pro Usherův syndrom, protože v rodině doposud neexistuje žádný případ Usherova syndromu.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% šance, že každé dítě bude mít Usherův syndrom. Pokud mají oba rodiče stejný typ Usherova syndromu, budou mít všechny jejich děti Usherův syndrom. Některé rodiny mají několik dětí s Usherovým syndromem.

Příčiny - co způsobuje Usherův syndrom?

Usherův syndrom se dědí, což znamená, že se přenáší z rodičů na jejich děti prostřednictvím genů. Geny se nacházejí téměř v každé buňce těla. Geny obsahují pokyny, které buňkám říkají, co mají dělat. Každá osoba zdědí dvě kopie každého genu, jednu od každého rodiče. Někdy jsou geny pozměněny nebo mutovány. Mutované geny mohou způsobit, že buňky budou fungovat jinak, než se očekávalo.

Usherův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní znak. Termín autosomální znamená, že mutovaný gen se nenachází na žádném z chromozomů, které určují pohlaví osoby; jinými slovy, jak muži, tak ženy mohou mít tuto poruchu a mohou tuto poruchu přenést na dítě. Slovo recesivní znamená, že aby měl Usherův syndrom jedinec, musí dostávat mutovanou formu genu Usherova syndromu od každého rodiče. Pokud má dítě mutaci v jednom genu Usherova syndromu, ale druhý gen je "normální", předpokládá se, že bude mít normální zrak a sluch. Jedinci s mutací v genu, která může způsobit autozomálně recesivní poruchu, se nazývají nositelé, protože jen "nesou" gen s mutací, ale nevykazují žádné příznaky poruchy. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu pro Usherův syndrom, budou mít při každém narození šanci mít dítě se Usherovým syndromem.